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Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina sperimentale e forense

Il Laboratorio di Genetica Forense dell'Unità di Medicina Legale e Scienze Forensi del Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina Sperimentale e Forense dell’Università di Pavia svolge, da almeno 25 anni, una costante attività nell'ambito dell'identificazione individuale e dell'accertamento/disconoscimento della paternità biologica.

Nel corso degli ultimi 15 anni, la Genetica Forense si è sviluppata prepotentemente, avvalendosi del fondamentale contributo dei più recenti sviluppi della biologia molecolare in ambito di scoperte scientifiche e di nuove tecnologie. E’, infatti, ora possibile la tipizzazione genetica di poche cellule, quali quelle che si trovano su oggetti unicamente “toccati”, o le identificazioni di numerosi campioni biologici realizzate in brevissimi tempi, come nel caso di disastri di massa (per esempio, le vittime dell’attacco aereo al World Trade Center a New York, nel 2001).

Il laboratorio ha costantemente recepito i contributi analitici e metodologici realizzatisi nel corso degli anni ed è attualmente una struttura in grado di affrontare indagini identificative, anche complesse, su differenti campioni biologici, con standard qualitativi elevati.

Le analisi identificative genetico forensi sono condotte analizzando DNA estratto da differenti tessuti biologici (sangue, saliva, sperma, ossa, formazioni pilifere, tessuti bioptici inclusi in paraffina etc.) caratterizzando uno specifico set di 10-15 marcatori genetici polimorfici denominati STR (short tandem repeat) sui cromosomi definiti autosomi. La contestuale caratterizzazione di tale set di polimorfismi consente la definizione di uno specifico profilo genetico, peculiare di ogni singolo soggetto e virtualmente unico, all’interno della popolazione di riferimento.

L’analisi del DNA a fini forensi è fondamentalmente un accertamento comparativo fra profili genetici (per esempio il profilo della traccia biologica rinvenuta sul luogo del reato è confrontato con il profilo dell’indagato). I possibili esiti di tale comparazione sono fondamentalmente due: nel caso in cui i profili genetici siano differenti (incompatibilità) si potrà affermare con certezza che la traccia biologica non è stata originata da quel determinato soggetto mentre, in caso di perfetta sovrapponibilità dei profili genetici (compatibilità), si fornirà una valutazione statistica della probabilità di condivisione casuale (match probability) che esprime la probabilità di rinvenire nella popolazione un altro soggetto che casualmente possa presentare il profilo genetico in questione. In relazione a questo ultimo aspetto, tale probabilità si presenta statisticamente con valore superiore a 1 soggetto su 1012 (1 su 1000 miliardi) che equivale praticamente alla certa unicità del profilo e, conseguentemente alla certa identificazione del soggetto.

Ulteriori indagini possono essere condotte caratterizzando i polimorfismi del DNA del cromosoma Y e quelli del DNA mitocondriale, marcatori particolarmente utili nel caso di ricostruzione di rapporti parentali, rispettivamente per linea paterna e per linea materna.

La particolare modalità di trasmissione di tali marcatori genetici consente, infatti, un’identificazione individuale comparando i dati genetici (aplotipo) di un qualsiasi parente anche di lontano grado pur correlato in linea paterna (per quanto riguarda i marcatori del cromosoma Y umano) e materna (per il DNA mitocondriale) al soggetto da identificare.

E’ inoltre possibile caratterizzare altri polimorfismi del DNA definiti SNPs (single nucleotide polymorphisms) del cromosoma Y a fini di ricerche genealogiche, per scoprire relazioni genetiche, ovverosia un comune progenitore risalente a molto tempo addietro, fra soggetti di sesso maschile che condividono lo stesso cognome.

Le analisi genetiche effettuate presso il Laboratorio sono:

  • Profilo genetico a fini identificativi forensi
  • Marcatori STRs autosomici
  • Marcatori STRs del cromosoma Y
  • Polimorfismi della regione di controllo (regioni ipervariabili o HV) del DNA mitocondriale
  • Analisi di SNPs sul cromosoma Y e sul DNA mitocondriale: individuazione del gruppo etnico, studi genealogici
  • Marcatori SNPs del cromosoma Y
  • Polimorfismi della regione codificante del DNA mitocondriale

Il laboratorio di genetica-forense del Dipartimento di Medicina Legale dell’Università di Pavia svolge:

  • attività di Consulenza e Perizia su richiesta dell’Autorità Giudiziaria per l’analisi di tracce biologiche;
  • accertamenti identificativi su richiesta di soggetti privati che posseggono i requisiti richiesti (per esempio richieste nell’ambito delle indagini difensive Legge 7 dicembre 2000, n. 397 - “Disposizioni in materia di indagini difensive”).

Contatti

Sede: Via Forlanini 12 - 27100 Pavia

Orario: da lunedì a giovedì, 9.00 - 12.00, 14.30 - 17.00; venerdì 9.00 - 12.00

Le analisi vengono eseguite su appuntamento.

Prof. Carlo Previderé

Tel.: 0382 98 7810 / 7820

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Dott.ssa Pierangela Grignani

Tel.: 0382 98 7810

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Il Laboratorio di Genetica Forense è situato presso l'unità di Medicina Legale e Scienze forensi "Antonio Fornari" del Dipartimento di Sanità Pubblica, Medicina sperimentale e forense.

Responsabile: Prof. Carlo Previderé

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